5.1 Mendel'in yasaları
Bir genin farklı biçimlerine alel denir. Bir bireyde her gen için iki alel bulunur: ikisi aynıysa homozigot (AA ya da aa), farklıysa heterozigottur (Aa). Baskın alel (A), çekinik alelin (a) etkisini örter; bireyin genetik yapısına genotip, görünen özelliğine fenotip denir. Ayrılma yasasına göre bir bireyin iki aleli gamet oluşurken birbirinden ayrılır ve her gamete yalnızca biri geçer.
Aa × Aa çaprazlamasında yavruların genotip oranı 1 AA : 2 Aa : 1 aa, fenotip oranı 3 baskın : 1 çekiniktir. Bağımsız dağılım yasasına göre farklı kromozomlardaki genler birbirinden bağımsız dağılır; AaBb × AaBb çaprazlamasında fenotip oranı 9 : 3 : 3 : 1 olur. Olasılık problemlerinde her geni ayrı çözüp sonuçları çarpmak, büyük Punnett tabloları çizmekten çok daha hızlıdır.
FormülÇarpım kuralı: P(A ve B) = P(A) × P(B) · Toplama kuralı: P(A ya da B) = P(A) + P(B) (ayrık olaylar)
5.2 Mendel'in ötesi
Her özellik basit baskın–çekinik ilişkisi göstermez. Eş baskınlıkta iki alel de fenotipte görünür: ABO kan gruplarında Iᴬ ve Iᴮ alelleri eş baskındır, i aleli ikisine de çekiniktir. Bu gen için üç alel bulunduğundan (çok alellilik) dört kan grubu ortaya çıkar: A (IᴬIᴬ, Iᴬi), B (IᴮIᴮ, Iᴮi), AB (IᴬIᴮ) ve 0 (ii).
X kromozomunda taşınan genler eşeye bağlı kalıtım gösterir. Erkeklerde tek X bulunduğu için X'teki çekinik bir alel doğrudan fenotipte görülür; bu yüzden kırmızı–yeşil renk körlüğü ve hemofili erkeklerde çok daha sık görülür. Taşıyıcı bir anne (XᴬXᵃ), alelini oğullarının yarısına aktarır.
5.3 Bağlı genler ve gen haritaları
Aynı kromozom üzerinde birbirine yakın genler, genellikle birlikte kalıtılır (bağlantı); bu durumda 9 : 3 : 3 : 1 oranı görülmez. Ancak mayozdaki krossing-over bu genleri zaman zaman ayırır ve rekombinant gametler oluşur. İki gen birbirinden ne kadar uzaksa, aralarında krossing-over olasılığı o kadar yüksektir.
Rekombinant yavruların toplam yavrulara oranı rekombinasyon sıklığını verir; %1'lik sıklık 1 harita birimi (santimorgan, cM) uzaklık kabul edilir. Üç genin ikişerli uzaklıkları bilinirse kromozom üzerindeki sıraları bulunabilir: en uzak iki gen uçlarda, üçüncüsü aradadır.
FormülRekombinasyon sıklığı (%) = rekombinant yavru ÷ toplam yavru × 100 = harita uzaklığı (cM)
Anahtar terimler
- Alel
- Bir genin farklı biçimlerinden her biri.
- Test çaprazlaması
- Baskın fenotipli bireyin genotipini bulmak için homozigot çekinikle çaprazlanması.
- Eş baskınlık
- İki alelin de fenotipte birlikte görünmesi.
- Santimorgan (cM)
- Rekombinasyon sıklığına dayanan gen uzaklığı birimi (%1 = 1 cM).
Ünite sonu soruları
Önce kendin çöz, sonra çözümü aç.
AaBbCc genotipli iki birey çaprazlanıyor (genler bağımsız). Yavruların kaçta kaçı (a) aabbcc, (b) üç özellik için de baskın fenotipli olur?
Çözümü göster
Her gen için Aa × Aa: P(aa) = 1/4, P(baskın) = 3/4. (a) 1/4 × 1/4 × 1/4 = 1/64. (b) 3/4 × 3/4 × 3/4 = 27/64.
A kan gruplu bir anne ile B kan gruplu bir babanın 0 kan gruplu bir çocuğu var. Anne ve babanın genotiplerini bulun. Bir sonraki çocuğun AB olma olasılığı nedir?
Çözümü göster
0 grubu çocuk ii'dir; her ebeveynden bir i almıştır. Anne Iᴬi, baba Iᴮi. Iᴬi × Iᴮi çaprazlamasında A, B, AB ve 0 gruplarının her biri 1/4 olasılıkla görülür. AB olma olasılığı 1/4.
Renk körlüğü bakımından taşıyıcı bir kadın, renkleri normal gören bir erkekle evleniyor. Çocuklarının (a) renk körü bir oğul, (b) renk körü bir kız olma olasılığını bulun.
Çözümü göster
XᴬXᵃ × XᴬY. Yavrular: XᴬXᴬ, XᴬXᵃ, XᴬY, XᵃY, her biri 1/4. (a) Renk körü oğul (XᵃY) = 1/4; yalnızca oğullar arasında bakılırsa 1/2. (b) Kızların hepsi babadan Xᴬ alır: renk körü kız olasılığı 0; kızların yarısı taşıyıcıdır.
Bir test çaprazlamasında 1000 yavrudan 415 + 405 tanesi ebeveyn tipinde, 92 + 88 tanesi rekombinant tiptedir. İki gen arasındaki uzaklık kaç cM'dir? Genler bağımsız dağılsaydı hangi oranı beklerdiniz?
Çözümü göster
Rekombinant: 92 + 88 = 180. Sıklık = 180 ÷ 1000 × 100 = %18, yani 18 cM. Bağımsız dağılan genlerde test çaprazlaması 1 : 1 : 1 : 1 oranı (her sınıf yaklaşık 250, rekombinasyon %50) verirdi; ebeveyn tiplerinin bu kadar fazla olması genlerin bağlı olduğunu gösterir.
🦉 Daha kolay anlatım: Profesör Baykuş'un dersi: Kalıtım ve DNA